Cerca de 13 milhões de pessoas convivem com doenças raras no Brasil
Há cerca de 7 mil doenças raras descritas no
mundo, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou
degenerativas, entre elas está a Miastenia Gravis
Divulgação
Dia 28 de fevereiro é celebrado no mundo
o Dia Mundial de Doenças raras. De acordo com a Organização Mundial da Saúde
(OMS), doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e
sintomas, que variam de acordo com cada enfermidade, como também de pessoa para
pessoa afetada pela mesma condição.
A definição também pode variar de acordo
com a fonte, e cada lugar assume uma frequência de incidência da doença para
considerá-la rara. Essa frequência varia de 1 a 100 para cada 100.000
habitantes. Por exemplo, nos Estados Unidos da América, é considerada rara a
doença que afete menos que 60 para 100.000 habitantes. Pela União Europeia,
essa definição é de 50/100.000 habitantes. Mas há ainda as chamadas doenças
ultra raras, em que há no máximo 30 pacientes reconhecidos no mundo todo.
Estima-se que mais de 300 milhões de
pessoas vivem com uma doença rara em todo o mundo, ou seja, cerca de 5 a 6% da
população mundial. Essas pessoas têm cerca de 7 mil diferentes doenças. No
Brasil, segundo dados do Ministério da Saúde, cerca de 13 milhões de
brasileiros são portadores de alguma doença rara. “Para termos uma ideia, esses
números sugerem que em um ônibus lotado aleatório do nosso dia a dia,
provavelmente há quatro pessoas que possuem alguma doença rara. E provavelmente
todos nós estamos de certa forma ligados com pelo menos uma família com um ente
portador de doença rara”, analisa Eduardo Stephan, médico neurologista,
especialista em Doenças Neuromusculares dos Hospital das Clínicas (FMUSP), do
Hospital Santa Marcelina e diretor científico da Associação Brasileira de
Miastenia (ABRAMI).
Principais causas de doenças raras
Existem doenças neurológicas e
neuromusculares raras, doenças metabólicas, distúrbios cromossômicos,
distúrbios ósseos e esqueléticos e doenças raras que afetam o coração, sangue,
pulmões, rins e outros órgãos e sistemas. As principais causas são genéticas,
degenerativas, autoimune e infecciosas.
O impacto das doenças raras é sentido
não apenas pelos próprios pacientes, mas também pelos seus familiares e entes
queridos. Para cerca de 95% desses casos não há tratamento modificador da
doença disponível. Apesar de várias diferentes enfermidades serem consideradas
raras, há problemas comuns que geralmente acomete de forma similar pacientes e
seus cuidadores:
- Dificuldade em obter um
diagnóstico preciso (isso pode levar anos, o que pode ser crítico para
mitigar ou interromper a progressão de uma doença);
- opções de tratamento limitadas;
dificuldade de realização de pesquisas sobre a doença;
- dificuldade em encontrar
médicos ou centros de tratamento com experiência em uma determinada
doença;
- a não-cobertura pelo sistema de
saúde ou convênio dos tratamentos (geralmente são mais caros do que
aqueles para doenças comuns);
- dificuldade de acesso a
serviços ou assistência médica, social ou financeira por falta de
familiaridade pela doença daqueles que tomam decisões;
- sentimento de isolamento por
não conhecer pessoas em situação semelhante, e de abandono pelo sistemas
de saúde.
As Síndromes Miastênicas são consideradas
raras
As Síndromes Miastênicas, que são
distúrbios da estrutura que conecta os nervos aos músculos (chamada junção
neuromuscular), são todas consideradas raras. A Miastenia Gravis, doença
autoimune adquirida, é a forma mais comum desse tipo de doença, embora ainda
seja rara. Já as Síndromes Miastênicas Congênitas são distúrbios genéticos, e
cerca de 10 vezes mais raros que a Miastenia Gravis autoimune. Também mais raro
que a primeira, há a Síndrome Miastênica de Lambert-Eaton, doença também
autoimune adquirida.
As Síndromes Miastênicas em geral se
caracterizam por fraqueza flutuante e fatigável. Ou seja, a intensidade da
fraqueza muda de acordo com vários fatores, sendo o principal o uso dos
músculos acometidos. “A força piora com exercício e melhora com repouso.
Infecções, estresse, temperaturas altas, variações hormonais e alguns
medicamentos também podem influenciar na intensidade dos sintomas”, afirma o
neurologista. De acordo com o médico, os músculos da movimentação dos olhos e
os músculos para abrir os olhos são geralmente (mas não sempre) mais acometidos
do que os outros.
Quanto mais precoce o diagnóstico, maior
o controle da doença
O diagnóstico é feito por uma avaliação
clínica detalhada, sendo que o primeiro passo é estabelecer se há um quadro clínico
compatível. “Depois, é fundamental fazer o estudo de eletroneuromiografia, pois
permite estudar justamente a junção neuromuscular. E então pode-se dizer se há
ou não acometimento desta estrutura”, avalia. “É necessário também a pesquisa
de autoanticorpos contra a junção neuromuscular, notadamente o anticorpo
anti-receptor de acetilcolina. Quando este vem negativo, pode-se ser necessário
testar também o anticorpo anti-MuSK”, detalha o especialista.
Nenhuma desta doenças tem cura, porém, o
diagnóstico precoce permite o rápido e adequado tratamento, tornando possível a
estabilização e controle da doença. “Entre 90 e 95% dos pacientes com Miastenia
Gravis autoimune desfrutam de uma vida normal ou quase normal, mas para isso a
maioria precisa estar sob tratamento adequado. Por isso a importância de
conhecermos estas doenças e facilitar o diagnóstico certeiro.”
Panorama de doenças raras:
- Há cerca de 7 mil doenças raras
descritas no mundo, sendo 80% de origem genética e 20% de causas
infecciosas, virais ou degenerativas;
- Estimam-se 5 casos para cada 10
mil pessoas;
- 13 milhões de brasileiros vivem
com essas enfermidades;
- para 95% não há tratamento,
restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação;
- Para chegar ao diagnóstico, um
paciente tende a consultar até 10 médicos diferentes;
- 2% das doenças raras têm
tratamento com medicamentos órfãos (remédios que, por razões econômicas,
precisam de incentivo para serem desenvolvidos), capazes de interferir na
progressão da doença.
Fonte: Ministério da Saúde
Retinoblastoma, um câncer infantil raro
Recentemente, o Brasil ficou sabendo de
um caso raro de câncer infantil. O apresentador Tiago Leifert e a jornalista Diana
Garbin revelaram que sua pequena filha de pouco mais de 1 ano tem
retinoblastoma, um câncer raro que atinge crianças até 5 anos. Ele é
responsável por 2% a 4% de todos os casos de câncer em crianças no mundo,
anualmente. Trata-se de uma doença genética que pode ser hereditária. O tumor
se aloja na retina, podendo trazer consequências graves como perda da visão, e
pode até levar à morte, se não houver o diagnóstico precoce.
Para identificar qualquer intercorrência
na visão há exames muito importantes que devem ser feitos, a começar pelo teste
do olho vermelho, o chamado teste do olhinho, realizado no bebê logo após o
nascimento. Mas como a doença pode se manifestar até os cinco anos de idade, é
muito importante que as crianças façam exames oftalmológicos ao menos uma vez
por ano para conferir se está tudo bem com a sua visão.
Como o diagnóstico precoce é o melhor
caminho, quanto mais cedo o tumor for descoberto, mais leve será o tratamento e
maiores serão as chances de cura. Dependendo do grau de avanço da doença, é
possível tratá-la com laser ou métodos já conhecidos para o câncer como
quimioterapia e radioterapia.
Sobre a Cellera Farma
Cellera Farma é resultado da aquisição
do Instituto Terapêutico Delta e da empresa MIP Brasil Farma, com o investimento
do grupo Principia Capital Partners em parceria com o sócio Omilton Visconde
Junior, empresário com grande experiência no mercado farmacêutico brasileiro.
Em 2019, a Cellera Farma passou a
representar no Brasil 12 medicamentos da Janssen, farmacêutica da Johnson &
Johnson. Por meio do acordo, a Cellera tem implementado estratégias de
marketing, educação médica, comercialização direta para distribuidores e
abastecimento do mercado nacional para esses produtos.
Localizada na cidade de Indaiatuba,
interior de São Paulo, a planta fabril tem 25 mil metros2 de área total
construída, aprovada pela Anvisa como planta de produção para medicamentos,
cosméticos, produtos para saúde.
Canais Cellera Farma:
https://www.cellerafarma.com.br
https://www.facebook.com/CelleraFarma/
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