Setembro Roxo alerta para doença genética que pode ser fatal

O diagnóstico precoce pode ser feito por meio do teste do pezinho, genético e do suor

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O mês de Setembro é dedicado à conscientização da Fibrose Cística, também conhecida como mucoviscidose ou beijo salgado, uma patologia de origem genética crônica, progressiva e de mutações genéticas. Os mais atingidos são os caucasianos. Nos negros é rara e nos orientais ainda mais. No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, 1 a cada 10 mil nascidos vivos têm a doença e seus principais sintomas estão relacionados às principais causas de mortalidade infantil.
De acordo com o pneumologista Valter Eduardo Kusnir, do Hospital Santa Casa de Mauá, a Fibrose Cística ocorre a partir um gene alterado da mãe e outro do pai. Caso o paciente receba de apenas um deles será apenas um portador e a doença não se manifestará. “O ideal é que o diagnóstico seja feito ainda na triagem neonatal, pois é muito comum a patologia ser confundida com pneumonia, asma, bronquite e alergias”, explica. 

A Fibrose Cística não é contagiosa, mas é uma doença genética grave, mais comum da infância. O paciente produz muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual, o qual leva ao acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias, causando inchaço, inflamações e infecções, como pneumonia e bronquite. Além disso, ainda pode gerar complicações em múltiplos órgãos como: pulmões, rins, fígado, aparelho digestivo, intestino, seios da face e pâncreas, impedindo que as enzimas digestivas cheguem ao intestino. Neste caso, a reposição das enzimas deve ser feita por medicamentos.

Os sintomas surgem nos primeiros meses de vida, variam de acordo com o tipo do problema genético e os mais comuns são: pele e suor muito salgados; tosse persistente; infecções pulmonares frequentes; chiados no peito; falta de fôlego; baixo crescimento ou pouco ganho de peso; surgimento de pólipos nasais; problemas na evacuação, entre outros. Ao longo do tempo, com a progressão da doença podem surgir diabetes, osteoporose, problemas no fígado e insuficiência pancreática. 

O diagnóstico precoce pode ser feito por meio do teste do pezinho, genético e do suor, sendo este último o mais recomendado. A doença ainda não tem cura e o tratamento mais adequado é o multidisciplinar, com envolvimento de pneumopediatras, gastropediatras, fisioterapeutas, nutricionistas e psicólogos. Apesar dos tratamentos menos de 10% dos pacientes passam da terceira década de vida.

“Hoje, há medicamentos que atuam diretamente no defeito genético da proteína e permitem que o paciente com Fibrose Cística viva por mais tempo e com mais qualidade de vida, se acompanhado por especialistas desde a infância até a fase adulta”, destaca o pneumologista Valter Eduardo Kusnir.

O Hospital Santa Casa de Mauá foi fundado há 55 anos e está localizado na Avenida Dom José Gaspar, 1374 - Vila Assis - Mauá - fone (11) 2198-8300.  https://santacasamaua.org.br/