Junho Lilás: a importância da detecção precoce de doenças
Conheça os diferentes tipos de testes de
triagem neonatal
A infância é a primeira fase da vida e
ela tem um impacto enorme no desenvolvimento da criança. O primeiro ano de vida
é crucial para um desenvolvimento saudável do ser humano. Inclusive, nesse
período muitas doenças podem ser evitadas, se diagnosticadas e tratadas
precocemente.
Em junho é comemorado o Junho Lilás,
campanha que reforça a importância do teste. Hoje, todos os bebês nascidos no
Brasil têm o direito de realizarem gratuitamente o Teste do Pezinho - uma
triagem neonatal, capaz de detectar até 6 doenças. O exame consiste em coletar
algumas gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido, entre o segundo e o quinto
dia do nascimento.
As doenças que o teste é capaz de identificar são: Fenilcetonúria;
Hipotireoidismo congênito; Deficiência de biotinidase; Fibrose cística; Anemia
falciforme; Hiperplasia adrenal congênita (HAC). No ano passado o governo
sancionou uma lei de ampliação do teste, que passou a disponibilizar aos
recém-nascidos uma versão ampliada do exame, que permite identificar 53
doenças. Porém, na prática a ampliação ainda não está valendo, o processo de
inserção das doenças na Triagem Neonatal será feito de forma gradual.
Todas as doenças investigadas pelo Teste
do Pezinho, se não forem diagnosticadas e tratadas precocemente, podem levar a
quadros clínicos graves, como o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e até
mesmo podem levar ao óbito.
Além do teste do Pezinho, outros testes
complementares podem ajudar a detectar outras doenças e tranquilizar os pais
com o diagnóstico completo. Por exemplo, o teste do olhinho busca identificar
um reflexo vermelho que aparece quando um feixe de luz ilumina o olho do bebê.
Ele pode detectar qualquer alteração que cause obstrução no eixo visual, como
catarata, glaucoma congênito e outros problemas. A recomendação é que esse
teste seja feito assim que o bebê nasce, não se estendendo para além da
primeira semana de vida do bebê.
Já o Teste da Orelhinha é indicado, entre 24h e 48h de vida do bebê e detecta
possíveis problemas auditivos no recém-nascido. Ele é indolor, dura em torno de
10 minutos e é realizado com o bebê dormindo.
O teste do Coraçãozinho usa um oxímetro - parece uma pulseirinha - na mão e no
pé do bebê para medir a oxigenação do sangue do recém-nascido. Ele deve ser
realizado entre 24h e 48h após o nascimento.
E o Teste da Bochechinha é um mapeamento genético capaz de identificar a
predisposição genética de bebês a mais de 340 doenças raras, graves,
silenciosas e tratáveis, desenvolvidas na primeira infância. O Teste da
Bochechinha da Mendelics, o maior laboratório de genômica da América Latina, é
indolor e é feito com um cotonete especial que é inserido na boca do pequeno
paciente, fazendo uma raspagem na parte interna da sua bochecha para absorver a
saliva que será analisada. Todos os riscos que podem ser identificados pelo
Teste da Bochechinha se referem a doenças tratáveis. Ele é indicado desde o
primeiro dia de vida até o primeiro ano de idade.
Caso seja identificado em algum dos
testes que a criança tem risco aumentado para alguma doença, é importante o
acompanhamento de um médico, que poderá traçar um plano de mais exames ou
consultas. Quanto antes a predisposição for identificada, mais cedo pode-se
realizar o planejamento e maiores as chances de uma vida saudável, com
qualidade.
Como usar no bebê o Teste da
Bochechinha
O teste é fácil de fazer e aprovado pela
Anvisa, ele não é invasivo, basta uma coleta de saliva do bebê. A coleta de DNA
da bochechinha do neném é muito rápida, simples e indolor, com o uso de um SWAB
bucal, um cotonete especial do kit. Em menos de 1 minuto, é possível
realizá-la, sem apresentar nenhum risco. O resultado é disponibilizado online
em até 28 dias. O teste pode ser adquirido em consultórios, clínicas,
laboratórios, hospitais ou maternidades parceiros.
Sobre a Mendelics
A Mendelics é o primeiro e maior laboratório brasileiro especializado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Foi criada em 2012, com a missão de tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível para todos que precisam. Conta com a maior estrutura laboratorial de sequenciamento da América Latina, mais de 100.000 amostras genômicas já analisadas, uma equipe de mais 270 colaboradores, com processos técnicos e analíticos pioneiros e com padrão de qualidade internacional. Consolidou-se como referência em análises genéticas e único laboratório genômico latino americano a obter as acreditações do CAP (Colégio Americano de Patologistas - #8671464), INMETRO (NBR/ISO-15189) e PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML) - #32290508). É reconhecida internacionalmente e premiada pelo MIT pelo desenvolvimento do Abracadabra®, plataforma exclusiva que usa inteligência artificial para tornar as análises genéticas mais precisas e eficientes. Desde sua fundação, segue desenvolvendo produtos inovadores na área da saúde, como o Teste da Bochechinha - capaz de identificar mais de 340 doenças da primeira infância - e o teste #PareCovid, capaz de diagnosticar a COVID-19 em larga escala e a custos acessíveis. Para mais informações acesse mendelics.com.br
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