Grupo de estudos da SBC sobre doenças raras chama atenção para a importância do diagnóstico correto
Neste Dia Mundial das Doenças Raras, a entidade
destaca o trabalho do GEDORAC, focado na educação médica
De acordo com a Organização Mundial da
Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil
indivíduos ou 1,3 a cada dois mil. Para sensibilizar governantes, profissionais
de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças,
comemora-se no último dia do mês de fevereiro o Dia Mundial das Doenças
Raras.
O número exato de doenças raras não é
conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes em
todo o mundo. Oitenta por cento delas decorrem de fatores genéticos, as demais
advêm de causas ambientais, infecciosas e imunológicas, entre outras. Os
sintomas variam de doença para doença, assim como de pessoa para pessoa afetada
pela mesma condição.
Segundo Sandra Marques e Silva,
especialista em cardiologia e ecocardiografia pela SBC – Sociedade Brasileira
de Cardiologia e presidente do GEDORAC – Grupo de Estudos em Doenças Raras com
Acometimento Cardíaco da entidade, há algumas doenças raras que se manifestam
principalmente no coração, como a Doença de Fabry, ligada ao cromossomo X, a
Doença de Marfan, que afeta o coração, os olhos, os vasos sanguíneos e os
ossos, a síndrome de Ehlers-Danlos, que afeta o tecido conjuntivo,
principalmente a pele, as articulações e as paredes dos vasos sanguíneos, e a
distrofia de Duchenne, distúrbio hereditário de fraqueza muscular progressiva,
geralmente em meninos.
Por serem doenças genéticas, o
diagnóstico é difícil, pois quando não há acesso ao material genético, é
preciso fazer uma análise clínica detalhada. “Os pacientes chegam ao
consultório com alguns sintomas, como aumento da espessura cardíaca, dor no
peito, falta de ar e arritmia. No caso de o médico não identificar as causas
mais comuns desses quadros, é preciso considerar a possibilidade de uma doença
rara, mas esse diagnóstico leva tempo até descartar todas as outras hipóteses”,
explica Sandra.
Este paciente não pode ser atendido em
apenas 15 minutos, pois é fundamental conhecer seu histórico familiar, o que,
muitas vezes, nem ele mesmo sabe e precisa buscar informações. Muitas vezes,
esses pacientes já procuraram mais de seis médicos e ninguém consegue fazer o
diagnóstico, que se arrasta desde a infância ou a adolescência até a fase
adulta, sem tratamento adequado, piorando o quadro clínico. “A história de vida
dessas pessoas é muito sofrida. Por isso, na SBC, trabalhamos para que os
cardiologistas sejam capazes de perceber que fatores genéticos podem ser a causa
de doenças em pacientes que não respondem como se espera ao tratamento
habitual”, expõe.
Sandra lamenta que na maioria das
faculdades de Medicina não haja uma disciplina que dê foco nas doenças raras,
nem dentro de genética, nem de cardiologia. “Costumamos dizer que as doenças
raras são rodapé de livro, ou seja, deixadas de lado por haver tantas outras
comuns.”
Hoje as doenças raras estão cada vez
mais complexas e há Centros de Referência e grupos de apoio a esses pacientes
em várias instituições em todo o Brasil. Atendimentos ambulatoriais chegam a
reunir mais de 300 pacientes com determinada doença rara. “As novas gerações de
médicos estão tendo agora, principalmente nos programas de residência e mesmo
na graduação, contato com esses ambulatórios, o que vem ajudando a disseminar a
cultura de investigação de uma possível doença rara”, comenta Sandra.
A SBC tem feito um papel muito
importante nessa conscientização médica. O GEDORAC, que é o Grupo de Estudo de
Doenças Raras com Acometimento Cardíaco, está chegando aos três anos de
existência, representando um grande marco dentro do assunto. “Este espaço
aberto pela SBC permite aumentarmos o alcance da educação médica, divulgando
eventos científicos e artigos que estão sendo publicados em relação a essas doenças”,
ressalta Sandra.
Desafios
Os pacientes com doenças raras passaram
por uma dupla dificuldade durante a pandemia, pois além do risco de maior
complicação devido à cardiopatia, sofreram também com falta de recursos. Vale
lembrar que as medicações para doenças raras não são compradas em farmácia, mas
obrigatoriamente fornecidas pelo Ministério da Saúde. Com a interrupção do
fornecimento por motivos variados, os pacientes tiveram de enfrentar
dificuldades nos primeiros dois anos da pandemia.
Também há uma grande dificuldade em
relação aos protocolos. O tratamento dessas doenças é extremamente caro,
dependendo das negociações do governo com as empresas que fornecem as
medicações. “Tentamos enquadrar dois protocolos pela Conitec – Comissão
Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS, para Doença de Fabry e
cardiomiopatia amiloidótica, mas foram negados. O impacto disso para os nossos
pacientes é que, infelizmente, para conseguir um diagnóstico e ter acesso à
medicação, precisam entrar com um processo judicial, causando atraso no início
do tratamento”, explica Sandra.
Terapia gênica
A medicina de precisão tem sido a grande
aposta para lidar com as doenças raras, pois permite estabelecer o tratamento
mais efetivo para o paciente. Frentes de pesquisa em terapia gênica já
permitiram desenvolver medicamentos que agem dentro do material genético,
levando à cura pacientes com Doença de Fabry e amiloidose, por exemplo.
“O tratamento com terapia gênica não vai
ser barato, mas trará cura para pacientes que sofrem com condições muito
debilitantes. Já pensou se daqui há algum tempo a terapia gênica trata da
hipertensão, do diabetes e de outras doenças mais comuns? Talvez as doenças
raras sejam o laboratório para a cura de muitas doenças no futuro”, finaliza
Sandra.
SOBRE A SOCIEDADE BRASILEIRA DE
CARDIOLOGIA
Fundada em 14 de agosto de 1943, na cidade de São Paulo, por um grupo de médicos destacados liderados por Dante Pazzanese, o primeiro presidente, a Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC), tem atualmente um quadro de mais de 13.000 sócios e é a maior sociedade de cardiologia latino-americana, e a terceira maior sociedade do mundo.
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